Fertilità e genetica: come i fattori genetici influenzano il concepimento

• Incompatibilità genetiche della coppia: un ostacolo nascosto

Una delle cause genetiche più comuni di infertilità è l’incompatibilità genetica tra i partner. Questo avviene quando i geni della madre e del padre interagiscono in modo da compromettere la salute dell’embrione o impedirne lo sviluppo.

In alcuni casi, il sistema immunitario della donna può riconoscere lo sperma come un corpo estraneo e attaccarlo, impedendo la fecondazione o lo sviluppo dell’embrione. Un’incompatibilità genetica può anche aumentare il rischio di aborto spontaneo o di malattie genetiche ereditarie. Gli studi mostrano che alcune mutazioni genetiche, come quelle nei geni HLA, possono influenzare negativamente la fertilità e il successo dell’impianto embrionale. L’HLA (Human Leukocyte Antigen) è un sistema di geni che codifica proteine sulla superficie delle cellule, essenziale per il sistema immunitario.

Durante la gravidanza, l’HLA gioca un ruolo importante nell’interazione tra il sistema immunitario della madre e quello del feto, che è per metà “estraneo” perché ha geni del padre. La madre può sviluppare anticorpi contro gli antigeni HLA paterni presenti nelle cellule fetali: è più frequente se ha già avuto gravidanze precedenti o è stata esposta a sangue estraneo (come in una trasfusione).

Gli anticorpi anti-HLA possono causare aborti spontanei o complicazioni come la preeclampsia, che aumenta il rischio di ipertensione e altri problemi sia per la madre sia per il feto. Se sospetti che tu e il tuo partner possiate avere problemi di incompatibilità genetica, consulta un medico specializzato per valutare la possibilità di eseguire test genetici pre-impianto.

Problemi di fertilità con base genetica: cosa devi sapere

I problemi genetici possono influire sia sulla fertilità maschile che su quella femminile, causando difficoltà a concepire o influenzando la qualità degli ovuli e degli spermatozoi. Alcune patologie genetiche possono essere trasmesse di generazione in generazione, complicando il percorso verso la genitorialità.

• Infertilità maschile genetica: Le mutazioni genetiche possono influire sulla produzione di spermatozoi o sulla loro qualità. Ad esempio, alcune anomalie cromosomiche come la sindrome di Klinefelter (presenza di un cromosoma X in più, 47, XXY invece di 46, XY) possono ridurre la produzione di spermatozoi, compromettendo la fertilità maschile.
• Infertilità femminile genetica: Anche le donne possono essere colpite da mutazioni genetiche che riducono la loro fertilità. Un esempio comune è la mutazione del gene BRCA1/BRCA2, che può aumentare il rischio di menopausa precoce e ridurre la riserva ovarica: aumentano anche il rischio di sviluppare alcuni tipi di cancro, in particolare il cancro al seno e alle ovaie nelle donne, alla prostata negli uomini e al pancreas in entrambi i sessi.
  • Suggerimento pratico: Se ci sono casi di infertilità o malattie genetiche nella tua famiglia, è consigliabile discutere con un medico specializzato riguardo alla possibilità di eseguire uno screening genetico.